分子遗传学

近年来分子生物学的研究进展,尤其是基因组DNA文库构建、核酸分子杂交、DNA序列分析技术聚合酶链反应(PCR),重组DNA技术等带来医学遗传学领域革命性变化眼科学也突出表现在根据分子生物学理论和采用分子生物学技术手段对眼遗传病的发病机制(如基因定位)诊断(如基因突变检测)和治疗(如基因转入)等方面进行研究和应用。

通过分子生物学技术确认Leber遗传性视神经病变是由线粒体DNA(mtDNA)基因位点突变所致原发性开角型青光眼的致病基因在GLCIGLC3等分子遗传学证明70%视网膜母细胞瘤具有等位基因杂合性丢失,酯酶D(EsD)是唯一位于13q14的多肽酶,目前应用检测视网膜母细胞瘤的缺陷基因,或利用EsD多态性作为遗传标记用于家系连锁分析,对视网膜母细胞作产前诊断,有助于遗传咨询。2002年我国首先在国际上对先天性白内障的致病基因功能定位研究获得业内认可。2006年国际上对年龄相关性黄斑变性疾病的相关基因研究获得突破。遗传性眼病的根本治疗是基因替代(基因矫正或基因置换)治疗,即通过转入细胞内以正常基因来获得有效的基因产物,纠正因疾病基因所致的酶或蛋白质缺陷等遗传性疾病状况。已开展遗传性眼病的基因治疗研究有如转基因鼠视网膜色素变性治疗等,相信随着分子遗传学和分子生物学研究的不断深入遗传性眼病的基因治疗将为临床所应用。


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